Cromosomi e geni

Quando una cellula si duplica, la lunga catena di DNA si spezza in filamenti più piccoli, i cromosomi.

I cromosomi appaiono al microscopio ottico come bastoncini solitamente incurvati o a V e divisi in due bracci da una strozzatura detta centromero.

Il numero e la forma dei cromosomi sono costanti per ogni specie e identici in tutte le cellule di uno stesso organismo. Così il granoturco ne ha 20; il topo ne ha 40; il moscerino della frutta 8; l'uomo 46. In tutte le cellule di un organismo (eccetto i gameti, cioè le cellule sessuali che rendono possibile la fecondazione) i cromosomi esistono in due esemplari accoppiati: così nell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi, nel moscerino della frutta 4. I cromosomi appartenenti a una coppia sono detti omologhi.

I geni, gli alleli e i loro rapporti

Sui cromosomi si localizzano delle striature, ovvero delle macchie dovute a un addensamento più o meno forte del materiale genetico. Queste striature sono i geni. Ogni gene quindi occupa una determinata posizione (locus) lungo un cromosoma.

Per ciascun carattere ereditario (per esempio il colore degli occhi) esistono in genere due geni che occupano la stessa posizione nei due cromosomi omologhi. La coppia di geni che occupa posizioni corrispondenti lungo i cromosomi può avere la stessa sequenza di nucleotidi, oppure può presentare qualche piccola differenza, che si traduce nella specificazione di due varianti di uno stesso carattere (per esempio il colore più chiaro o più scuro degli occhi). Queste due forme di uno stesso gene sono chiamate alleli.

Se due cromosomi omologhi di un organismo hanno due alleli uguali, si dice che l'organismo è omozigote (dal greco "coppia di uguali") per quel gene.

Se due cromosomi omologhi hanno due alleli diversi l'organismo è eterozigote ("coppia di diversi") per quel gene.