一つの生命体を形成し、維持していく上で、必要なDNAの情報の総体のことをさす。
2倍体の生物の場合は、1セットの相同染色体のDNAがもつ塩基配列の情報を言う。ヒトはX染色体とY染色体のことなる性染色体をもつので、ヒトゲノムという場合には、22本の常染色体とX染色体、Y染色体の計24本の染色体がもつDNA情報のことをさす。
遺伝情報とはDNAの塩基の並び方のことで、ゲノムDNAのもつ塩基対の数を「ゲノムサイズ」とという。
複雑な生物ほどゲノムサイズが大きいわけではなく、両生類にはヒトの30倍のゲノムサイズのものがある。これはゲノムDNAには、使われていない部分があるからである。例えばヒトの場合、全部で約10万個あるといわれている遺伝子が、ゲノムDNAの全体に占める割合は約５％から１０％に過ぎない。残りの９５％は遺伝子としては利用されていない部分だと考えられている。このような意味のないDNA部分は「ジャンク（がらくた）配列（DNA）」と呼ばれている。