ヒトの設計図である8万の遺伝子、そしてそれを形作る約30億対のDNA塩基。これらをすべて解読し、DNA の配列及びその一つ一つの役割を明らかにしようという壮大なプロジェクトがヒトゲノム（解析）計画である。DNAには遺伝子部分と非遺伝子部分（ジャンクDNA）があるが、ヒトゲノム計画ではそれらすべてが解析される（遺伝子部分だけを解析しているcDNA計画についてはここを参照）。ヒトゲノム解析が完了すれば、遺伝子疾患の原因追究やその治療法開発だけでなく、ヒトの進化の歴史の解明など、バイオ技術、生命科学に応用することもできるようになる。
プロジェクトの中心となっているのはアメリカ、フランス、イギリス、日本、ドイツといった国々である。これらの国をはじめとする世界各国が協力し、膨大な情報量を持つ ヒトゲノムの解析に励んでいる。これを統括しているのがHUGO（ヒトゲノム解析機構）、世界中のゲノム研究者たちによってつくられた国際組織である。解析されたゲノム情報はHUGOが中心となってコンピューターのネットワーク上で管理し、他の研究所が明らかにした結果を誰でもすぐ知ることができるようにしている。