細胞の核にあるDNAは、ヒストンというタンパク質と結合して、「クロマチン」という細い糸状をしているが、顕微鏡では観察できない。
しかし細胞が分裂する（細胞分裂）のときに、クロマチンは凝縮して太いひも状になり、顕微鏡で観察できるようになる。このひも状の構造を「染色体」と呼ぶ。染色体という名称は、顕微鏡での観察用の色素で染まりやすいことからつけられた名前である。
細胞分裂のときに観察できる染色体の数は、生物の種類によってことなるが、ヒトの体細胞には２３対のこの染色体が含まれる。ヒトの染色体は2セットを一組とするが、このような染色体のもちかたをする生物を「2倍体」とよぶ。
2倍体である生物は同じ染色体を２つずつ対にもっているわけだが、この2本の染色体には同じ形質にかかわる遺伝子（対立遺伝子）が同じ順序で並んでいる。このそっくりな2本の染色体は減数分裂のときにくっつきあう。（これを対合という）
染色体は二種類に分別することができ、２２組あ る常染色体と１組ある性染色体に分けられる。二本ずつの染色体は片方 は父親から、もう片方は母親から由来する。
父親は性染色体にX染色体とY染色体がそれぞれ1つずつあり、母親にはX染色体が2つ存在する。Y染色体はX染色体に比べてはるかに小さく、形も異なるが、減数分裂のときにX染色体とY染色体は対合するので相同染色体であるといえる。
また染色体の中でいくつかの部分に分けることができる。そのことについてはここを参照。