どのようにしてヒトゲノム解析を行うのか？
ヒトゲノムプロジェクトには以下の３つの段階がある。
１：遺伝的地図をつくる
２：物理的地図をつくる
３：狭い範囲に焦点をあて、配列を決定
１９９５年までの仕事はおおざっぱな遺伝子の全体像を知ろうとする、１と２が中心である。１と２をまとめてゲノムマッピングと呼ぶがこのマッピングについてまず説明しよう。
わたしたちがある個人を特定するとき、名前、住所、電話番号、FAX番号、E-mailアドレスなどを利用している。それと同じように遺伝子にとっても名前と住所はとても大事なものである。
たとえば、ある遺伝子がアルコール中毒の発症に強くかかわっていて、この遺伝子を発見した研究者が「アルコール中毒の遺伝子」という名前をつけたとする。では、遺伝子の住所はどうやって決めるのか？すなわち、どのようにして遺伝子が何番目の染色体のどこの部分にあるかを指定するのか？これを決めることを遺伝子マップの作成という。
では、遺伝子マップの作成の仕方（これを遺伝子マッピングという）を紹介しよう。
ヒトには全部で２３対（４６本）の染色体があり、長いものから短いものへと順に番号がついている。もっとも長いのは第１番染色体、もっとも短いのは第２３番染色体。そして、２３対の染色体すべてには１０万個の遺伝子が乗っている。
ある特定の遺伝子が何番目の染色体にあるのか？これは染色体の大きさから容易にわかる。次に、その染色体のどこの位置にあるかを指定したい。これには、まず、染色体をいくつかの区域に分けねばならない。染色体をキナクリンという色素で染めると濃く染まる部分と淡く染まる部分が現れる。これを光学顕微鏡で眺めると遺伝子の束がバンド状になって見える。これで遺伝子をいくつかの区分に分けることができる。