研究者たちは毎日いくつもの遺伝子を発見し、その数は１９９８年までに３万に達した。これまでに明らかになったヒト遺伝子の働きは以下のようになっている。
一番割合の高いものは、遺伝子とタンパク質の発現にかかわる遺伝子で、２２％を占める。すなわち、タンパク質のアミノ酸配列を命令する遺伝子、どの遺伝子が転写されるべきかを決める、遺伝子、ｍRNAからの翻訳をコントロールする遺伝子である。
次に、代謝の遺伝子で１７％。食べ物を分解してエネルギーやからだの建築材料にするための酵素をコードする遺伝子である。第３位は、細胞と細胞との間を行ったり来りするホルモンをコントロールする遺伝子で１２％、同じく第３位は免疫とからだの恒常性（ホメオスタシスといい、体温、汗、血液の量などをコントロールして生物を生き長らえさせるしくみ）を維持するタンパク質の遺伝子で、１２％。そして次には細胞の建築材料や細胞を動かすための遺伝子で８％。 このなかにはその遺伝子によって病気になる、あるいは病気にかかりやすくなる、といった遺伝子もたくさん含まれている。