Mutacja powstaje w wyniku zamiany pary nukleotydów na inną, wypadnięcia lub wstawienia do genu jednej albo kilku par nukleotydów. Tego typu błędy zdarzają się w czasie replikacji DNA, ale duża ich część jest od razu naprawiana przez białka, które biorą udział w tym procesie.

Mutacje zachodzą pod wpływem różnych czynników i mogą być wtedy bardzo częste. Zmiany DNA w wyniku, których mogą powstać mutacje wywołują na przykład promienie Roentgena, promieniowanie ultrafioletowe (UV), promieniowanie powstające przy rozpadzie pierwiastków promieniotwórczych. Niektóre związki chemiczne, na przykład spośród używanych do walki ze szkodnikami, do konserwacji żywności, w przemyśle farmaceutycznym są mutageniczne.

Częstość pojawiania się mutacji samorzutnych waha się od jednej na 100 tysięcy do jednej na milion powstałych kopii jednego genu (8). Mutacja może być obojętna dla organizmu (mutacja neutralna). Jeśli jednak wpływa na zmianę kodowanego białka i jego funkcji zazwyczaj jest szkodliwa.
Mutacje są głównym źródłem nowych alleli genów. Dlatego są podstawą zmian ewolucyjnych.