Een mutatie kan ook in een cel plaatsvinden waar het helemaal geen invloed heeft. Een voorbeeld hiervan is een cel waarbij het gen voor de oogkleur is beschadigd. Als deze mutatie plaatsvindt in een darmcel zal deze mutatie geen uiting hebben in het fenotype. Deze mutatie zal alleen effect hebben als deze plaatsvindt in een cel in de iris.

Mutaties werden voor het eerst opgemerkt door de Nederlandse botanicus Hugo de Vries (een van de aanhangers van de theorie van Mendel). In 1929 ontdekte een Amerikaanse bioloog dat er door röntgen-straling veel meer mutaties plaatsvonden.
(Dit is ook de reden waarom er nooit röntgen-foto's worden gemaakt van de voortplantingsorganen. Want als er dan een mutatie optreedt wordt die mutatie doorgegeven aan de nakomelingen)
Later ontdekte men dat ook andere vormen van straling, hoge temperaturen en verschillende chemicaliën invloed hadden op het aantal mutaties. En een andere oorzaak was de aanwezigheid van bepaalde allelen of bepaalde genen, ook wel mutatiegenen genoemd, die de DNA-replicatie storen.

De meeste mutaties hebben slechte gevolgen voor een organisme. De functie van een ingewikkeld systeem als de eiwitvorming is makkelijker te vernietigen door een mutatie dan dat een mutatie hem verbeterd. Dus het aantal organismen met een gemuteerd (=gewijzigd) gen is onderhevig aan de volgende trends:

1. Het aantal neemt toe onder invloed van voortplanting.
2. Het aantal neemt af omdat organismen die gewijzigde genen hebben (en vaak gehandicapt zijn) vaak korter leven en zich minder vaak voortplanten.
3. En het aantal groeit omdat ieder organisme in zijn leven bloot staat aan straling en radioactiviteit en chemicaliën.