Die Huntington Krankheit, auch bekannt unter HD, ist ein genetisch bedingter Verfall von Gehirnzellen genannt Neuronen in bestimmten Teilen des Gehirns. Diese Degenerierung verursacht Verlust der motorischen Kontrolle, Demenz und Wesensveränderungen. Besonders betroffen sind die Nervenzellen in den Stammganglien und in der Hirnrinde, die viele wichtige Funktionen haben – z.B. Koordinierung von Bewegungen. HD ist eine genetisch bedingte vererbliche Krankheit. Sie wird von Eltern zum Kind mit einer Anomalie in den Genen vererbt.
Gentests können einen kompletten Krankheits-Verlauf zeigen und neurologische Tests und Labortests helfen, die Krankheit HD zu diagnostizieren. Eine Vorhersage-Diagnostik ist für Risikopersonen verfügbar.

Ursachen

Huntington ist eine Krankheit, die von einem Elternteil auf das Kind vererbt wird. Kinder von Eltern mit HD erkranken mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls. Falls ein Kind kein Träger des Genes ist, kann die Krankheit nicht weitervererbt werden. In etwa 3% der Erkrankungsfälle ist HD nicht im Familienstammbaum. Gene sind in präzisen Anordnungen in den 23 Chromosom-Paaren angelegt. Ein Chromosom jedes Paares wird von der Mutter und eins vom Vaters vererbt. Beide Chromosomen eines Paares sind gleich, mit der Ausnahme eines Paares. Dieses Paar bestimmt das Geschlecht der Person. Das Paar hat 2 X-Chromosomen bei Frauen oder ein X- und ein Y-Chromosom bei Männern. Das Gen welches HD verursacht ist auf dem Chromosom 4 der 23 Paare von Chromosomen. Deshalb können Frauen und Männer mit der gleichen Wahrscheinlichkeit erkranken. Innerhalb der Stammganglien greift HD speziell die Neuronen des Striatum an. HD zerstört die äußere Oberfläche des Hirns oder der Hirnrinde, welche das Gedächtnis, die Wahrnehmung und die Erinnerung betrifft.

Symptome

Frühe Anzeichen von HD sind Stimmungsschwankungen, Depressionen, Gereiztheit, Fahrprobleme, Lernschwierigkeiten, vermindertes Erinnerungsvermögen oder verminderte Entscheidungsfähigkeit. Im fortschreitenden Verlauf von Huntington hat der Patient immer größere Schwierigkeiten sich bei logischen Aufgaben zu konzentrieren. Es treten Probleme beim Essen und Schlucken ein. Der Krankheitsverlauf oder Ausbruch ist von Person zu Person unterschiedlich.

Behandlungen

Ärzte verschreiben verschiedene Medikamente um bei emotionalen Problemen und Bewegungsproblemen zu helfen. Die meisten Medikamente haben Nebenwirkungen wie Erschöpfung, Unruhe oder Hyper-Erregbarkeit. Es ist sehr wichtig für Menschen mit HD, dass sie körperlich sehr fit bleiben. Personen die Sport machen und aktiv bleiben neigen dazu, sich besser zu fühlen als weniger aktive Personen.

Welche Forschung wird durchgeführt?

Wissenschaftliche Untersuchungen mit Elektronik und anderen Technologien ermöglichen Forschern Einblick zu erlangen in die Auswirkungen des defekten Genes auf die verschiedenen Strukturen des Gehirnes, die Chemie des Körpers und des Metabolismus. Versuchstiere werden in der Hoffnung auf das kopieren klinischer Eigenschaften von HD gezüchtet, damit Forscher mehr über die Symptome und den Verlauf von HD lernen können.
Forscher pflanzen Gewebe in Nagetieren und Primaten mit der Hoffnung auf das Verstehen, der Wiederherstellung oder des Ersetzens von Funktionen welche durch die Degeneration der Nervenzellen verloren gingen.

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